生活中总会有些不尽人意的事情，比如说身患疾病。遗传代谢病就其中的一种，什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。

那么遗传代谢病又有哪些症状呢？

遗传性代谢病患儿有哪些特征？

遗传性代谢病患儿特征

这类疾病的常见症状和体征有智能障碍、惊厥、酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍，肝和或脾肿大，反复感染，毛发或皮肤异常等，现按系统分别叙述:

一、神经系统症状

在各种临床表现中，神经系统症状是最常见的症状，这包括智能障碍，惊厥发作，共济失调，构音障碍、肌张力改变及未梢神经炎等，其中又以智能障碍、惊厥最常见。

河南省中医院小儿脑病康复科李恩耀

1．智能障碍。婴儿期起病的遗传性代谢病若不及时诊治，除了少数病种以外，绝大多数都将出现智能障碍，而且常常是中度到重度的智能障碍。

2．惊厥： 惊厥是很多遗传性代谢病常见而重要的表现。

以惊厥为特征的主要有神经鞘脂病和氨基酸代谢异常所致的低血糖、高血氨症等。

3．共济失调：遗传性代谢病引起的共济失调可以分间歇性急性与慢性进行性两类。

4．肌张力改变：可分为肌张力减弱，肌张力增强和肌阵挛三种。

5．昏睡：有些遗传性代谢病可表现出昏睡，

6．末梢神经炎，可见于粘多糖沉积病I、Ⅱ、Ⅵ型，粘脂沉积病I、Ⅲ型，异染性脑白质营养不良，Fabry氏病，a脂蛋白缺乏症、球形细胞脑白质营养不良婴儿型，尼曼一匹克氏病婴儿型，Refsum氏病，中枢神经系海绵样变性。

急性间歇性卟啉症等。

二 消化系统症状

遗传性代谢病引起的消化系统症状仅次于神经系统症状。

常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疽、舌大等。

1．呕吐：呕吐常常为遗传性代谢病在新生儿期的表现，一般只发生于哺乳之后。

如果出生后不久即开始呕吐而又无消化道畸形时，必须考虑有某种遗传性代谢病之可能。

特别在伴有蛋白质耐受不良时，几乎每例患儿在喂养开始后即出现呕吐。

2．腹泻：遗传性代谢病伴腹泻者较少见。

3．黄疽：许多遗传性代谢病均伴有黄疸

血清中以间接胆红素增高为主的黄疽见于先天性红细胞酶缺陷如葡萄糖6一磷酸脱氢酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏引起的溶血性疾病。

4．肝或脾肿大：许多遗传性代谢病均伴有肝肿大。

根据是否伴有功能损害或肝硬化而分为二类。

5、巨舌：引起舌大而厚的有糖元代谢病Ⅱ型、岩藻糖沉积病、GM1神经节苷脂沉积病I型、GM3神经节苷脂沉积病等。

后二者除巨舌外，尚有齿龈增生。伴有齿龈增生的还有I细胞病。

三 造血系统症状

遗传性代谢病在造血系统主要表现为贫血和出血。

1．贫血：红细胞能量生成不足性贫血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症等。

2．出血：出血系止血、凝血机能障碍所致。止血凝血机制与毛细血管壁、血液内的血小板及血浆中的各种凝血因子三者紧密相关。

其中任何一项异常，均可导致轻重不等的出血倾向。

遗传性代谢病中引起出血倾向的疾病如下：

(1)毛细血管性紫癫：见于遗传性出血性毛细血管扩张症，血管性假血友病，遗传性单纯性紫癜等。

(2)血小板性疾病：

(3)凝血因子缺乏性疾病：属X连锁隐性遗传的有血友病A，血友病B，属常染色体显性遗传的有Von Wille-brand病，先天性异常纤维蛋白原血症

四、循环系统症状

失水可导致循环血容量减少以及相应的症状，引起失水的疾病有氨基甲酰基磷酸合成酶缺乏症(高氨血症I型)、鸟氨酸氨基甲酰磷酸转移酶缺乏症(高氨血症I型)、瓜氨酸血症、精氨酸代琥珀酸尿症、丙酸血症、先天性肾上腺皮质增生症中的21羟化酶缺乏症之失盐型以及肾源性尿崩症、肾上腺脑白质营养不良、类脂性肾上腺增生症、3 B一羟类固醇脱氢酶缺乏症、18羟化酶缺乏症等。

五 呼吸系统症状

呼吸困难可见于糖元代谢病Ⅱ型、某些尿素循环缺乏症如高氨血症Ⅱ型、精氨酸代琥珀酸尿症，果糖1．6二磷酸酶缺乏症，有机酸血症及先天性乳酸血症，还可见于Farber氏病、GM3神经节苷脂沉积病等。

六 泌尿系统症状

肾脏是人体的主要排泄器官，也是遗传性代谢病的中间代谢产物排泄必经之地，遗传性代谢病除了影响尿液生化成分发生改变外，也可引起尿色异常，肾结石性绞痛及尿量的异常。

1．尿色异常：正常尿液为淡黄色。

若突然出现鲜红色尿，要想到是否为G一6-PD缺乏所致的血红蛋白尿，遗传性卟啉症患者，由于尿中排出大量的胆色素原。

2．肾结石性绞痛：

3．多尿：多尿的原因很多，因遗传性代谢病引起者见于Lower氏综合征，原发性高草酸盐尿症、特发性高钙血症，胱氨酸血症，半乳糖血症，肝豆状核变性以及先天性肾上腺皮质增生症之失盐型等。

七、皮肤和毛发异常

1. 皮肤增厚：见于Refsum病(手掌部)，各型粘多糖沉积病，以IH，IS为著，GM1神经节苷脂沉积病。

2． 皮肤松弛：见于引起失水的各种遗传性代谢病，脂质萎缩症(上半身或某一部位)。

3．皮肤色素增多：见于肾上腺脑白质营养不良、尼曼一匹克氏病婴儿型(棕黄色)，Farber氏炳(棕色)，先天性肾上腺皮质增生症(黑色)、高氏病(淡褐色)、尿黑酸尿症（黄

黑色)。

4．皮肤色索减低：见于白化病(白色)、苯丙酮尿症(白色伴温疹和红斑)、Cockaync氏病(过早变灰)，卷发病，组氨酸血症(50％有白色)。

5．皮疹：光过敏性皮疹，见于Hartnup氏病，色氨酸尿症、卟啉症、Cockayne氏病、精氨酸代琥珀酸尿症、着色性干皮病。

血管角质样皮疹见于尼曼一匹克氏病婴儿型，岩藻糖沉积病、Fabry氏病。

红斑狼疮样皮疹见于家族性补体(C2)缺乏症。

6．皮肤黄色瘤：见于高脂蛋白血症I、I，Ⅳ、V型，糖元代谢病I型、尼曼一匹克氏病婴儿型、脑腱黄色瘸病、Farber氏病等。

7、皮肤毛细血管扩张：见于共济失调毛细血管扩张综合征，糖元代谢病， 同型胱氨酸尿症(面颊红、网状青斑)。

8．毛发数量异常：多毛见于先天性肾上腺皮质增生症，卵巢类固醇生物合成缺乏症、粘多糖沉积病I、I、Ⅳ型，GM1神经节苷脂沉积病I型。

少毛见于精氨酸代琥珀酸尿症，同型胱氨酸尿症。

9．发色异常：白发见于白化症，同型胱氨酸尿症，组氨酸血症，异戍酸血症，胱氨酸沉积病，Menke氏病。

黄发见于苯丙酮尿症。

红发见于Kwashiokor氏综合征。

10. 发质异常：毛发易断见于卷发病，精氨酸代琥珀酸尿症。

卷曲毛见于Menke氏病。

八、五官异常

(一)眼睛异常

1．眼结合膜毛细血管扩张：见于遗传性共济失调毛细血管扩张症，Fabry氏病，Menke氏病。

2．角膜混浊：

3．眼球震颤：见于脑腱黄瘸病、GM1神经节苷脂沉积病、Tay-Sachs氏病、枫糖尿症，共济失调毛细血管扩张症，异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良，尼曼一匹克氏病A型，嗜苏丹性脑白质营养不良。

4．卡弗氏环和巩膜炎：前者见于WilSonS氏病，后者见于痛风病。

5．白内障：见于半乳糖血症，Fabry氏病，同型胱氨酸尿症，粘多糖沉积病Ⅳ型、Lowe综合征(伴青光眼)，岩藻糖沉积病、Refsum氏病。

6．晶体异位：见于同型胱氨酸尿症、Fabry氏病、Wilson氏病。

7．黄斑区樱桃红斑点：见于GM2神经节苷脂沉积病I型、粘脂沉积病、Farber氏病、尼曼一匹克氏病，高雪氏病，异染性脑白质营养不良、GM1神经节苷脂沉积病、粘多糖沉积病I型、B一半乳糖苷酶缺乏症，蜡样脂褐质沉积病(可以消退)。

8．视神经萎缩：见于Tay—Sachs氏病，异染性脑白质营养不良，GM2神经节苷脂沉积病，粘多糖沉积病I、l、I、Ⅳ．V、Ⅵ型、Krabbe氏病、Refsum氏病，嗜苏丹性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良，Hallervorden-Spats病，肾上腺脑白质营养不良，中枢神经系统海绵样变性，蜡样脂褐质沉积病，Cockayne氏病。

9．皮质盲：见于半乳糖血症、苯丙酮尿症、Tay-Sachs氏病、尼曼一匹克氏病A型，嗜苏丹性脑白质营养不良。

10．视网膜色素变性：见于脑肝肾综合征，蜡样脂褐质沉积病，高脂蛋白血症各型、Refsum氏病。

(二)耳部异常

耳聋见于粘多糖沉积病I，I、I，Ⅳ各型、异染性脑白质营养不良，嗜苏丹性脑白质营养不良、甘露糖沉积病、肾上腺脑白质营养不良、卷发病，尼曼一匹克氏病A型，Coekayne氏病。

听觉过敏见于Tay-Sachs氏病。

九、头颅及面部异常

1．头大：见于GM2神经节苷脂沉积病I型、GM1神经节苷脂沉积病、中枢神经系统海绵样变性、AIexander氏病、粘多糖沉积病I、Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ型。

2．头小：见于球形细胞脑白质营养不良、蜡样脂褐质沉积病婴儿型，Cockayne氏病。

3．颅骨增厚：见于粘多糖沉积病I型，天冬氨酰葡萄胺尿症。

4．颅压增高：见于粘多糖沉积病I、Ⅱ、I型，AIexallder氏病，甘露糖沉积病、肾上腺脑白质营养不良等。

5．脑脊液蛋白增高：见于异染性脑白质营养不良，肾上腺脑白质营养不良、急性间歇性卟啉症，球形细胞脑白质营养不良，Farber氏病．遗传性脊髓小脑共济失调等。

6．容貌异常；见于粘多糖沉积病各型(2型除外)。

粘脂沉积病Ⅱ型，天冬酰氨葡萄糖胺尿症，甘露糖沉积病，岩藻糖沉积病婴儿型、GM1神经节苷脂沉积病，GM2神经节苷脂沉积病、脑肝肾综合征，卷发病、Cockayne氏病、Fabry氏病、脂蛋白蓄积症。

十、骨骼发育障碍

1．身高加速：见于先天性肾上腺皮质增生症(最终身长不高)，同型胱氨酸尿症(身材过高)，马凡氏综台征。

2．矮小：见于遗传性垂体侏儒症，甲状腺素合成酶缺乏症，糖元代谢病各型，粘多糖沉积病各型、粘脂沉积病各型，Cackayne氏病。

3．骨酪发育异常：见于粘多糖沉积病各犁。

4．手异常；手指(趾)细长见于同型胱氨酸尿症、马凡氏综合征、胱硫醚尿症。手宽而厚见于粘多糖沉积病各型、尤以l，2型为著。

手指残缺见于自毁容貌综合征。

十一、特殊气味

有些氨基酸代谢病和有机酸代谢病有特殊气味，这是由于代谢阻滞，异常代谢产物在体内增多，并由尿，汗排除所致。

有特殊气味的病人一就诊或一排尿即可闻到。

以上是专家就遗传代谢病的症状的详细解释了，希望以上的介绍能够帮助大家更加充份的来了解这种疾病。

当然，如果您还有不明白的地方，欢迎您向我们在线的医生进行咨询。

如果发现身体有不适的，建议大家及时到医院进行医治，争取早日恢复健康。

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