所有的孕妇，在怀孕11-14周的时候都要做超声检查，最早是排畸的B超检查，除了要看胎儿颅骨发育是否正常，除无脑儿以外，关键要测孩子的颈后皮下脂肪的厚度，即NT。颈后皮下脂肪的厚度正常是＜0.25cm，≥0.25cm为可疑，≥0.3cm时，颈后皮下脂肪的厚度过厚。对于颈后皮下脂肪的厚度≥0.25cm的，建议做无创DNA或者是染色体核型分析；对于≥0.3cm的孕妇，建议做羊水穿刺，做胎儿的染色体核型分析，因为NT值跟胎儿染色体异常相关，相关率在56%，也就是NT异常的56%伴发有孩子染色体的异常。有一部分孩子NT异常，做染色体核型分析后没有问题，可以继续妊娠，但是在临床上仍能看到颈后皮下脂肪的厚度较高，后来发现颈后皮下脂肪越来越大，最终诊断为颈后的淋巴囊肿，有颈后的肿物。对于这样的孩子将来伴发有其他的异常的机会比较大，若发现颈后淋巴囊肿，也要跟产妇、家属进行沟通，因为这些孩子出生以后，虽然可能染色体核型没有问题，但是常常伴发有智力问题，需要进行沟通，考虑是继续妊娠还是怎么处理。

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