1、我家邻居的小女孩总是头晕乏力,有一次昏倒在我家门前,把我吓死了。后来送她去医院后经诊断她患上了罕见病的一种--"戈谢氏病",为此我还特地了解了这种病。

2、下面,我和大家说一说戈谢氏病是什么病。1 首先:戈谢氏病,现称戈谢病,是"较常见"的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。

3、该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即"戈谢细胞",导致受累组织器官出现病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

4、2 其次:戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病,是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积,引起组织细胞大量增殖。

5、3 最后:目前在我国的发病率在20-50万分之一,这是一种溶酶体贮积症,患者先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶,导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中大量聚集,引起贫血、肝脾肿大、骨骼疾病,重者累及心肺、淋巴系统,甚至可能增加恶性肿瘤的发生几率。

6、若不及时治疗,将导致终身残疾甚至死亡。罕见病很容易误诊、漏诊或是诊断不明,从而耽误救治,所以一定要检查清楚,进行治疗。

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