1、又称苯丙酮尿症，是一种遗传性代谢障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病。本病的发生与基因突变，肝内缺少苯丙氨酸羟化酶有关，从而导致苯丙氨酸代谢紊乱。

2、同时，血液中苯丙氨酸浓度升高，会严重影响神经系统的发育，最终导致智力低下。

3、婴儿经常表现为进食困难，呕吐，睡眠不踏实，易哭等症状。

4、另外，随着年龄的增长，儿童的智力低下会更加明显，大多数儿童会出现严重的智力障碍，有些儿童甚至发生癫痫。尽管表现正常，但苯丙酮尿症儿童的父母均携带有致病基因。

5、如果父母双方都是致病基因携带者，孩子的出生是不可能的。这些父母每怀孕1/4会生出苯丙酮尿症儿童。

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